胎児の染色体疾患を調べる

胎児の染色体疾患を調べる

胎児の染色体疾患を調べる 新型出生前診断とは、妊婦さんの血液中に含まれている胎児の染色体を解析することで生まれる前に特定の疾患を調べる検査方法で、正式には無侵襲的出生前遺伝学的検査や母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査なのですがまとめて新型出生前診断と呼ばれています。

ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトー症候群という3種類の疾患の有無を調べ、染色体疾患の70%を見つけることが出来ます。

従来の非確定的検査では約80%の確率でしか疾患を発見することが出来なかったのに対して新型出生前診断は約99%と圧倒的に正確に疾患を発見することが出来る上に、採決のみで診断が下せるので流産や死産の可能性がなく、妊娠10週以降という早期の段階から調べることが出来ます。

検査結果は基本的に陰性と陽性で判断されますが、採決した血液中のDNAの量が足りなかったり薬の影響が出てしまい判定保留となる場合があり、その時は再検査や従来から行われてきていた羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。

セルフリーDNAという新型出生前診断

セルフリーDNAという新型出生前診断 高齢出産などで胎児がダウン症など染色体異常がないかを調べる出生前診断には、羊水を採取して退治の細胞を培養する羊水検査や胎児由来の細胞でできた絨毛を培養する絨毛検査、母体の血液のタンパク質濃度を測定するトリプルテスト・クアトロテストなどの方法があります。
そして新型出生前診断として、セルフリーDNA検査というものが開発されました。母体から血液を採取してDNA断片を分離し、退治由来のものだけを検査するのですが、母体の血液中でごくわずかですが循環している胎児の遺伝子の断片を調べる「循環細胞フリー胎児DNA」と、細胞が破壊されて出てきた遺伝子の断片を見るセルフリーDNAがあります。この新型出生前診断はアメリカでは検査サービスを始めていますが、日本ではまだ臨床研究を一部施設で行っている段階です。
しかし希望者はだれでも受けられるという検査ではなく、高齢出産の方やエコーで染色体異常の可能性が高い場合、また上の子どもが染色体異常児などという確率の高い場合のみが受ける検査です。